『壹』 諾華推出全球首個脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因療法，治療2歲以下兒童！
慢性腎臟病第五期：末期腎臟病變，出現尿毒症狀慢性腎臟病第二期：輕度慢性腎臟病，須控制血糖、血壓與飲食醫葯聯手為腎友打造腎利人生高血磷的慧敏進階治療檸檬酸鐵諾華Novartis近日宣布，日本厚生勞動省MHLW已批准基因療法Zolgen *** a，專用於治療2歲以下的脊髓性肌肉萎縮症SMA兒童患者。接受Zolgen *** a治療的患者，必須抗AAV9抗體為陰性。據估計，在日本，每年約有15-20例SMA患者有資格接受治療。
什麼是脊髓性肌萎縮症 SMA？
脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響。此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，由於缺乏SMN1基因，SMA將導致運動神經元的喪失，影響肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本運動。 SMA是2歲以下嬰幼兒的頭號遺傳病殺手，其中第1型SMA是最常見的類型，約占所有病例的60%。如果不進行治療，90%以上的患者在2歲時會死亡。
Zolgen *** a於2019年5月即獲美國FDA批准上市
Zolgen *** a成為全球首個治療SMA的基因療法。該葯是一種一次性的基因療法，目的在透過替代缺失或沒作用的SMN1基因的功能，來解決SMA疾病的基因根源。
在單次靜脈注射給葯後，Zolgen *** a將SMN基因的一個功能復制導入患者的細胞，持續運作SMN蛋白來阻止疾病的發展，達到長期改善患者生活品質。臨床研究顯示，在有症狀和症狀前SMA患者中，Zolgen *** a單次注射治療表現出顯著的治療益前悶枝處。
Zolgen *** a治療後最常見的副作用是肝酶升高和嘔吐。患者可能發生急性嚴重肝損傷和轉氨酶升高，有先天性肝損傷的患者可能有更高的風險。在注射前，醫生應透過臨床檢查和實驗室檢查來評估所有患者的肝功能。所有患者在治療前後罩握，均應給予全身皮質類固醇治療，注射後應繼續檢測肝功能至少3個月。
『貳』 鐢ㄥ績椋炵繑銆鎽嗚劚緗曠棶緙犵瘡媧誨嚭綺懼僵浜虹敓
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