『壹』 诺华推出全球首个脊髓性肌肉萎缩症(SMA)基因疗法，治疗2岁以下儿童！
慢性肾脏病第五期：末期肾脏病变，出现尿毒症状慢性肾脏病第二期：轻度慢性肾脏病，须控制血糖、血压与饮食医药联手为肾友打造肾利人生高血磷的慧敏进阶治疗柠檬酸铁诺华Novartis近日宣布，日本厚生劳动省MHLW已批准基因疗法Zolgen *** a，专用于治疗2岁以下的脊髓性肌肉萎缩症SMA儿童患者。接受Zolgen *** a治疗的患者，必须抗AAV9抗体为阴性。据估计，在日本，每年约有15-20例SMA患者有资格接受治疗。
什么是脊髓性肌萎缩症 SMA？
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atrophy, 简称SMA) 属于体染色体隐性遗传疾病，是因脊髓的前角运动神经元渐进性退化，造成肌肉逐渐软弱无力、萎缩的一种疾病，但智力完全正常。其肌肉萎缩呈对称性、下肢较上肢严重且身体近端较远端易受影响。此病发病年龄从出生到成年皆有可能发生。
SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由于缺乏SMN1基因，SMA将导致运动神经元的丧失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。 SMA是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，其中第1型SMA是最常见的类型，约占所有病例的60%。如果不进行治疗，90%以上的患者在2岁时会死亡。
Zolgen *** a于2019年5月即获美国FDA批准上市
Zolgen *** a成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药是一种一次性的基因疗法，目的在透过替代缺失或没作用的SMN1基因的功能，来解决SMA疾病的基因根源。
在单次静脉注射给药后，Zolgen *** a将SMN基因的一个功能复制导入患者的细胞，持续运作SMN蛋白来阻止疾病的发展，达到长期改善患者生活品质。临床研究显示，在有症状和症状前SMA患者中，Zolgen *** a单次注射治疗表现出显著的治疗益前闷枝处。
Zolgen *** a治疗后最常见的副作用是肝酶升高和呕吐。患者可能发生急性严重肝损伤和转氨酶升高，有先天性肝损伤的患者可能有更高的风险。在注射前，医生应透过临床检查和实验室检查来评估所有患者的肝功能。所有患者在治疗前后罩握，均应给予全身皮质类固醇治疗，注射后应继续检测肝功能至少3个月。
『贰』 鐢ㄥ績椋炵繑銆鎽嗚劚缃曠梾缂犵疮娲诲嚭绮惧僵浜虹敓
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